Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

          La ELA afecta entre 1 o 2 casos por cada 100.000 habitantes/año. Existen varios posibles factores de riesgo, entre ellos: Edad.  Aunque la enfermedad puede atacar a cualquier edad, por lo general los síntomas más frecuentes se presentan entre los 55 y los 75 años. Sexo.  Los hombres tienen ligeramente más probabilidad de tener ELA que las mujeres. Sin embargo, a medida que aumenta la edad, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece. Raza y etnia.  Las personas con más probabilidad de desarrollar la enfermedad son las de raza blanca y las de etnias no hispanas. Factores ambientales.  Se están investigando posibles causas como la exposición a sustancias tóxicas u organismos infecciosos, virus, traumatismo físico, dieta y factores conductuales y ocupacionales.

          En función de la región en la que se presentan los síntomas inicialmente: ELA bulbar (25%)  Afecta  primariamente a las neuronas motoras localizadas en el tronco encefálico. Los primeros síntomas suelen ser dificultades para pronunciar las palabras y/o tragar, aunque rápidamente los síntomas suelen avanzar y afectar las extremidades. ELA medular o espinal (65-70%)  Comienza manifestándose con la pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades, con diseminación posterior al resto de la musculatura corporal incluyendo alteración bulbar y, por último, falla respiratoria. El pico de edad de comienzo es de 58 a 63 años.            E n función de si aparece un patrón familiar o no, la ELA se clasifica en: ELA familiar (10%)  Cuando el paciente tiene al menos dos parientes de primer o segundo grado con la enfermedad. Su origen es genético y de naturaleza hereditaria.. El patrón de herencia suele ...

          Al comienzo, la ELA puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero a medida que la enfermedad evoluciona, l a debilidad y la atrofia muscular se propagan gradualmente a otras partes del cuerpo.            P or lo general, se conserva la habilidad para desempeñar procesos mentales elevados, como razonamiento, memoria, comprensión... Esto hace conscientes de  su progresiva pérdida de funciones  a las personas que la sufren, y se vuelven ansiosas y deprimidas.           Los síntomas del ELA no se van a manifestar al mismo tiempo, siendo los mencionados a continuación las características generales de la enfermedad: Debilidad muscular, primeramente en las extremidades y más tarde en cuello y diafragma. Atrofia muscular. Sensación de cansancio. Pérdida de equilibrio y coordinación de movimientos. Dificultad respiratoria. Contracciones involuntarias (fasciculaciones...

         No existe una prueba específica como tal para la detección de esta enfermedad, por tanto, primero se realizará una exploración física y se redactará un informe detallado con los signos y síntomas.   También se podrán realizar otros estudios para intentar excluir otras enfermedades con síntomas parecidos y que si puedan poseer tratamientos.            Para determinar que una persona tiene ELA familiar se basa típicamente en el historial familiar, pues no se halla mediante un prueba genética.           Al estudiar el informe realizado y detectar la presencia de una posible enfermedad neurodegenerativa, se derivará al paciente al Servicio de Neurología.  Las pruebas más usadas son: Electromiografía (EMG) . Se trata de una técnica especial que registra la actividad eléctrica de las fibras musculares. Puede ayudar a diagnosticar esta enfermedad y, además,  permite excluir ot...

          Aún no se ha encontrado una cura para la ELA, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida a los que tienen esta enfermedad.             Esto se puede conseguir a través de equipos de profesionales de la salud como médicos , farmacéuticos, terapeutas físicos, ocupacionales y del lenguaje, nutricionistas, trabajadores sociales, terapeutas respiratorios, psicólogos clínicos y enfermeros de atención domiciliaria y cuidados paliativos; que pueden diseñar un plan de tratamiento específico e individualizado para el paciente. Medicamentos: Riluzol y Edavarona           El Riluzol es un medicamento que ha demostrado reducir el daño de las neuronas motoras al disminuir las concentraciones del neurotransmisor glutamato, prolongando la supervivencia por unos pocos meses especialmente en la ELA bul...

          Stephen Hawking n ació en Oxford el 8 de Enero de 1942 y murió en Cambridge el 14 de Marzo de 2018,  fue un físico teórico , astrofísico , cosmólogo  y divulgador   científico británico .           Se le diagnosticó  Esclerosis Lateral Amiotrófica , que fue agravando su estado con el paso de los años, hasta dejarlo casi completamente paralizado​ y le forzó a comunicarse a través de un aparato generador de voz. Cuando su enfermedad le afectó a la capacidad de tragar y se ahogaba al comer, Hawking comenzó una dieta especial, que se basaba principalmente en la retirada del gluten, el azúcar y los alimentos procesados, y complementación con diversos suplementos.            Ha sido la persona más longeva con esta enfermedad, a la que sobrevivió 55 años  desde su diagnóstico a los 21 años hasta su muerte a los 76 .  Su caso resulta «fascinante» y desconcertant...