Diagnóstico

        No existe una prueba específica como tal para la detección de esta enfermedad, por tanto, primero se realizará una exploración física y se redactará un informe detallado con los signos y síntomas. También se podrán realizar otros estudios para intentar excluir otras enfermedades con síntomas parecidos y que si puedan poseer tratamientos. 

        Para determinar que una persona tiene ELA familiar se basa típicamente en el historial familiar, pues no se halla mediante un prueba genética.

        Al estudiar el informe realizado y detectar la presencia de una posible enfermedad neurodegenerativa, se derivará al paciente al Servicio de Neurología. Las pruebas más usadas son:

• Electromiografía (EMG). Se trata de una técnica especial que registra la actividad eléctrica de las fibras musculares. Puede ayudar a diagnosticar esta enfermedad y, además, permite excluir otras enfermedades neuromusculares que pudieran confundirse con la ELA.

• Pruebas de Laboratorio. Los estudios más comunes son: hemograma, reactantes de fase aguda, pruebas de función renal, hepática y tiroidea, electrólitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico.

• Neuroimágenes. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. En los pacientes con ELA las neuroimágenes son, generalmente, normales. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, la resonancia magnética (RM) puede mostrar atrofia cortical en la zona frontotemporal y en el segmento anterior de la médula.